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    mutationEvents**已存在的基因突变会影响其他基因的突变，突变分析时确定这些基因突变潜在的相互作用，能更好地了解健康细胞转化为*细胞的过程和机制。DISCOVER，一种针对基因突变的统计检验工具，帮助寻找***的基因突变间互斥性和共现性。一般可应用的研究场景：探索一组基因是否在**中存在互斥性和共现性；基于基因突变的互斥性和共现性，研究**发***展的潜在机制。基本原理：DISCOVER（DiscreteIndependenceStatisticControllingforObservationswithVaryingEventRates）是一种用于检测**基因组数据的共现性和互斥性的新统计检验方法。与Fisher'sexacttest等用于这些任务的传统方法不同的是，DISCOVER基于一个空模型，该模型考虑了总体**特异性的变化率，从而决定变化率的同时发生的频率是否高于或低于预期。该方法避免了共现检测中的虚假关联，提高了检测互斥性的统计能力。DISCOVER的性能与其他几个已发布的互斥性测试相比，在整个***性水平范围内，DISCOVER在控制假阳性率的同时更敏感。 自有服务器机房，可随时调用各计算平台算力，且团队成员有多年科研经历。广东数据科学售后服务

    GSVA（基因集变异分析，反映了样本和感兴趣的通路之间的联系）：GSVA全名Genesetvariationanalysis（基因集变异分析），是一种非参数，无监督的算法。与GSEA不同，GSVA不需要预先对样本进行分组，可以计算每个样本中特定基因集的富集分数。换而言之，GSVA转化了基因表达数据，从单个基因作为特征的表达矩阵，转化为特定基因集作为特征的表达矩阵。GSVA对基因富集结果进行了量化，可以更方便地进行后续统计分析。如果用limma包做差异表达分析可以寻找样本间差异表达的基因，同样地，使用limma包对GSVA的结果（依然是一个矩阵）做同样的分析，则可以寻找样本间有***差异的基因集。这些“差异表达”的基因集，相对于基因而言，更加具有生物学意义，更具有可解释性，可以进一步用于**subtype的分型等等与生物学意义结合密切的探究。 天津公共数据库挖掘数据科学口碑推荐利用甲基化数据分析样本的拷贝数变异。

    PCA主成分分析测序技术的发展使得现在能够从宏观角度分析基因表达，但是也在一定程度上增加了数据分析难度。许多基因之间可能存在相关性，如果分别对每个基因进行分析，分析往往是孤立的，盲目减少指标会损失很多有用的信息。PCA(PrincipalComponentAnalysis)，即主成分分析方法，是一种使用*****的数据降维算法。一般可应用的研究方向有：一组基因在多个分组中的差异情况，多个基因在该样本中的差异情况。基本原理PCA的主要思想是将n维特征映射到k维上，这k维是全新的正交特征也被称为主成分，是在原有n维特征的基础上重新构造出来的k维特征。PCA的工作就是从原始的空间中顺序地找一组相互正交的坐标轴，新的坐标轴的选择与数据本身是密切相关的。其中，**个新坐标轴选择是原始数据中方差**的方向，第二个新坐标轴选取是与**个坐标轴正交的平面中使得方差**的，第三个轴是与第1，2个轴正交的平面中方差**的。依次类推，可以得到n个这样的坐标轴。通过这种方式获得的新的坐标轴，我们发现，大部分方差都包含在前面k个坐标轴中，后面的坐标轴所含的方差几乎为0。于是，我们可以忽略余下的坐标轴，只保留前面k个含有绝大部分方差的坐标轴。事实上。

    GSEA全名为GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如关注的GO条目或KEGGPathway）在两个生物学状态（如**与对照，高龄与低龄）中是否存在差异。能够研究基因变化的生物学意义。SubtypeGSEA是在GSEA的基础上对不同亚型样本中重要通路的富集情况进行组间比较，能直观比较不同亚型中相同通路富集情况。基本原理GSEA主要分为基因集进行排序、计算富集分数（EnrichmentScore，ES）、估计富集分数的***性水平并进行多重假设检验三个步骤。**步对输入的所有基因集L进行排序，通常来说初始输入的基因数据为表达矩阵，排序的过程相当于特定两组中（case-control、upper-lower等等）基因差异表达分析的过程。根据所有基因在两组样本的差异度量不同（共有六种差异度量，默认是signal2noise，GSEA官网有提供公式，也可以选择较为普遍的foldchange)，对基因进行排序，并且Z-score标准化。第二步是GSEA的**步骤，通过分析预先定义基因集S在**步获得的基因序列上的分布计算富集指数EnrichmentScore，并绘制分布趋势图Enrichmentplot。每个基因在基因集S的EnrichmentScore取决于这个基因是否属于基因集S及其差异度量（如foldchange）。 与复旦大学问附属医院合作，开发人血液外泌体中RNA的数据库。

    **突变频谱分析（突变模式）：目的：输入突变数据，用非负矩阵分解方法NMF分析突变特征，描述样本集的突变模式。什么是突变模式：这也是对TCGA数据的深度挖掘，从而提出的一个统计学概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30种**，发现21种不同的mutationsignature。如果理解了，就会发现这个其实蛮简单的，他们并不重新测序，只是拿已经有了的TCGA数据进行分析，而且居然是发表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers样本，突变频谱的概念只是针对于somatic的mutation。一般是对**病人的**组织和*旁组织配对测序，过滤得到的somaticmutation，一般一个样本也就几百个somatic的mutation。还有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是这样分析的从2013年提出到现在，已经有30种mutationsiganures，在cosmic数据库有详细记录，更新见：MutationalSignatures。它的概念就是：根据突变上下文分成96类，然后每类突变的频率不一样画一个条形图，可视化展现。应用场景：突变特征定义：体细胞突变是多个突变过程如DNA修复缺陷，暴露于外源或内源诱变剂等综合结果。 处理生物医学科研领域的组学数据处理、数据库建设。湖北算法还原与开发数据科学活动

甲状腺疾病的靶向药物研究。广东数据科学售后服务

    PPImodule蛋白质互作蛋白质-蛋白质相互作用（protein-proteininteraction,PPI）是指两个或两个以上的蛋白质分子通过非共价键形成蛋白质复合体（proteincomplex）的过程。PPImodule是指共表达蛋白模块或蛋白质相互作用模块。蛋白质相互作用形成人体复杂的蛋白质相互作用网络，对蛋白质相互作用网络进行聚类形成模块从而帮助我们理解细胞的功能。我们一般使用PPImodule把基因列表跟蛋白相互作用网络联系起来。例如RNA-seq获得的差异表达基因，看他们在蛋白相互作用网络中，哪些基因处于同一module。基本原理：蛋白质在细胞中的功能取决于它与其他蛋白质、核酸和小分子相互作用关系，对蛋白质相互作用网络进行聚类形成模块，各个蛋白模块发挥不同的功能，我们将基因列表重叠于模块上，查找基因列表所在的功能模块，从而发现基因列表中的基因可能发挥的细胞功能。我们通过PPI数据库找到共表达蛋白中的module,然后从模块中筛选出基因列表的产物蛋白，筛选出的结果就是基因列表***表达的PPImodule。 广东数据科学售后服务