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    CNV(拷贝数变异分析)：CNV（copy-numbervariant）是指拷贝数目变异，也称拷贝数目多态性（copy-numberpolymorphism，CNP），是一个大小介于1kb至3MB的DN**段的变异，在人类及动植物基因组中***分布，主要表现为亚显微水平的缺失或重复。CNV是近年来基因组学的研究热点，是许多人类疾病（如**、遗传性疾病、心血管疾病等）发***展的重要分子机制之一。CNV的分析多见于易于发生染色体结构变异的**研究中，也可用于复杂的神经精神疾病的病因学研究，如智力障碍、帕金森病和孤独症等，也可用于其他疾病的易感性分析，如银屑病、克罗恩病和一些自身免疫系统疾病。CNV研究既可用于单个的病例分析，找到遗传高度异质性的个体致病的遗传学基础，如智力低下的病因诊断；也可用于大量的病例一对照分析，患病群体的常见CNV变异研究，还可用于**家系的研究，如疾病相关新发CNV的研究。基本原理目前主流的CNV检验方法有RNA-seq和SNPArray，已有研究表明使用转录组数据分析到的CNV情况和。CNV分析的**步为筛选somaticCNVs。对正常人来说，基因组应该是二倍体的，所以凡是测到非2倍体的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遗传物质多样性的体现，所以对**样本来说。 构建新的临床预测模型。广东算法还原与开发数据科学活动

数据要求：RNA-seq和ChIP-seq等数据。应用示例：文献1：Genomic landscape and evolution of metastatic chromophobe renal cell carcinoma.（于2017年6月发表在JCI Insight.，影响因子6.041）。本文对转移性肾嫌色细胞*进行了系统的基因组研究，文中绘制基因流览图对整个基因组数据进行了可视化。转移性肾嫌色细胞*的基因组景观和演化。 上海组学数据处理数据科学售后服务蛋白组代谢组个性化分析。

    GeneInteraction基因互作：基因相互作用指miRNA、lncRNA、circRNA或其它RNA介导DNA转录，从而影响mRNA的表达过程。通俗意义上来说，基因互作关系指基于序列预测的靶基因对。miRNA通过与靶mRNA的结合，或促使mRNA降解，或阻碍其翻译，从而***目的基因的表达。竞争性内源RNA网络是靶基因预测的研究深入，简称ceRNA网络。通过进行ceRNA网络的分析，我们能从一个更为宏观的角度来解释转录体如何构建基因表达调控网络，从而进一步挖掘基因在其中的调控机制。基本原理：miRNA主要通过与靶基因的非翻译区（UTR）结合而发挥其作用，对miRNA和mRNA、lncRNA、circRNA结合进行的预测称为靶基因预测。靶基因预测使用软件根据miRNA和靶基因间的结合的规律预测结合基因对。在生物体内，miRNA可以通过与proteincoding特异性结合，影响相关基因的表达，从而参与调控细胞内的各项功能。ceRNA具有miRNA结合位点，能后竞争性地结合miRNA，***miRNA对靶基因的调控。例如lncRNA与miRNA竞争性结合，影响miRNA调控mRNA的过程，**终导致的mRNA表达失调。我们使用基于序列预测的软件对差异分析得到的miRNA与mRNA，lncRNA，circRNA进行靶点预测和ceRNA网络分析。

ssGSEA（single sample GSEA）主要针对单样本无法做GSEA而提出的一种实现方法，原理上与GSEA是类似的。ssGSEA根据表达谱文件计算每个基因的rank值，再进行后续的统计分析。通过这个方法，我们可以得到每个样本的免疫细胞或者免疫功能，免疫通路的活性，然后根据免疫活性进行分组。

ssGSEA量化免疫细胞浸润**的一个优点就是自己可以定制量化免疫浸润细胞种类。目前公认并且用的**多的免疫细胞marker就是2013年发表在Immunity上的SpatiotemporalDynamicsof IntratumoralImmuneCellsReveal the Immune Landscape in Human Cancer 所提供的免疫细胞marker genes（Table S1），能提取到24种免疫细胞信息。 长期与交大、复旦、中科院、南大、药科大等实验室合作。

    survivalCurve生存分析生存分析（survivalCurve）旨在更好地分析对不同因素对患者预后的影响，从而找到影响患者疾病的关键因素。生存曲线（Kaplan-Meier曲线）是生存分析的基本步骤，展示分类样本的生存曲线，从而揭示不同因素对疾病预后的影响。一般可应用的研究方向有：患者的生存期跟基因变异的关系、药物处理导致模式动物生存期变化。基本原理Kaplan-Meier法，直接用概率乘法定理估计生存率，故称乘积极限法（product-limitmethod），是一种非参数法。相比其他方法，KM曲线能更好的处理删失数据。先将样本生存时间从小到大排列。若遇到非删失值和删失值相同时，非截删失****。在生存时间后列出与时间相应的死亡人数，期初病例数（即生存期为某时间时尚存活的病例数）。然后计算活过每个时间点的生存率。以生存时间为横坐标，生存率为纵坐标所作的曲线，即为Kaplan-Meier曲线。术语解释风险比（HazardRatio,HR）：Kaplan-Meier方法中计算的风险比HR为两分组对生存期影响的比例，用来描述该基因高表达对生存期的危险程度。该方法中的假设检验为两组中样本的生存期是否存在差异，即该因素是否会导致生存期的改变。删失（censored）：在生存分析中。 与复旦大学问附属医院合作，开发人血液外泌体中RNA的数据库。湖北数据科学活动

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    Lasso术语解读λ(Lambda)：复杂度调整惩罚值，λ越大对变量较多的线性模型的惩罚力度就越大，**终获得的变量越少。是指在所有的λ值中，得到**小目标参量均值的那一个。而是指在一个方差范围内得到**简单模型的那一个λ值。交叉验证（crossvalidation）：交叉验证是在机器学习建立模型和验证模型参数时常用的办法。交叉验证，顾名思义，就是重复的使用数据，把得到的样本数据进行切分，组合为不同的训练集和测试集，用训练集来训练模型，用测试集来评估模型预测的好坏。在此基础上可以得到多组不同的训练集和测试集，某次训练集中的某样本在下次可能成为测试集中的样本，即所谓“交叉”。数据要求：1、表达谱芯片或测序数据（已经过预处理）或突变数据2、包含生存状态和生存时间的预后数据或者其它临床分组数据。 广东算法还原与开发数据科学活动