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    术语解释：互斥性（mutuallyexclusive）：一组基因中只有一个在一种**中发生改变，这种现象被称为互斥性。共现性（co-occurrence）：不同途径功能的基因突变可能发生在同一**中，这种现象被称为共现性。数据要求：基因突变数据下游分析：对于存在共现性或互斥性的基因对/基因集基因集的功能分析基因集相关的生存分析基于基因集的潜在靶向药物分析文献一：Functionalgenomiclandscapeofacutemyeloidleukaemia急性髓性白血病的功能基因组图（于2018年10月发表在Nature.，影响因子）文献中使用DISCOVER40方法评估531例白血病患者中**常见的复发性突变的共现性或排他性，并用点图展示。文献二：ALPK1hotspotmutationasadriverofhumanspiradenomaandspiradenocarcinoma文献中利用DISCOVER共现性质和互斥性分析工具对ALPK1和CYLD的互斥性进行了评价。 公共数据库挖掘、诊疗软件开发、算法还原与开发、临床统计等。湖北文章成稿指导数据科学活动

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    LASSO回归：更多的变量在拟合时往往可以给出一个看似更好的模型，但是同时也面临过度拟合的危险。此时如果用全新的数据去验证模型(Validation)，通常效果很差。一般来说，变量数大于数据点数量很多，或者某一个离散变量有太多独特值时，都有可能过度拟合。LASSO回归复杂度调整的程度由参数λ来控制，λ越大对变量较多的线性模型的惩罚力度就越大，从而**终获得一个变量较少的模型。LASSO回归与Ridge回归同属于一个被称为ElasticNet的广义线性模型家族。这一家族的模型除了相同作用的参数λ之外，还有另一个参数α来控制应对高相关性(highlycorrelated)数据时模型的性状。LASSO回归α=1，Ridge回归α=0，一般ElasticNet模型0<α<1。LASSO过程中我们通常会进行多次交叉验证（crossvalidation）拟合（1000次）进而选取模型，从而对模型的性能有一个更准确的估计。

    Lasso术语解读λ(Lambda)：复杂度调整惩罚值，λ越大对变量较多的线性模型的惩罚力度就越大，**终获得的变量越少。是指在所有的λ值中，得到**小目标参量均值的那一个。而是指在一个方差范围内得到**简单模型的那一个λ值。交叉验证（crossvalidation）：交叉验证是在机器学习建立模型和验证模型参数时常用的办法。交叉验证，顾名思义，就是重复的使用数据，把得到的样本数据进行切分，组合为不同的训练集和测试集，用训练集来训练模型，用测试集来评估模型预测的好坏。在此基础上可以得到多组不同的训练集和测试集，某次训练集中的某样本在下次可能成为测试集中的样本，即所谓“交叉”。数据要求：1、表达谱芯片或测序数据（已经过预处理）或突变数据2、包含生存状态和生存时间的预后数据或者其它临床分组数据。 WGCNA其译为加权基因共表达网络分析。

    mutationEvents**已存在的基因突变会影响其他基因的突变，突变分析时确定这些基因突变潜在的相互作用，能更好地了解健康细胞转化为*细胞的过程和机制。DISCOVER，一种针对基因突变的统计检验工具，帮助寻找***的基因突变间互斥性和共现性。一般可应用的研究场景：探索一组基因是否在**中存在互斥性和共现性；基于基因突变的互斥性和共现性，研究**发***展的潜在机制。基本原理：DISCOVER（DiscreteIndependenceStatisticControllingforObservationswithVaryingEventRates）是一种用于检测**基因组数据的共现性和互斥性的新统计检验方法。与Fisher'sexacttest等用于这些任务的传统方法不同的是，DISCOVER基于一个空模型，该模型考虑了总体**特异性的变化率，从而决定变化率的同时发生的频率是否高于或低于预期。该方法避免了共现检测中的虚假关联，提高了检测互斥性的统计能力。DISCOVER的性能与其他几个已发布的互斥性测试相比，在整个***性水平范围内，DISCOVER在控制假阳性率的同时更敏感。 不断拓展各类大学、科研院所、医院学术资源，互通有无，形成强大学术生态圈。北京成果发表指导数据科学

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    GSEA基本原理从方法上来讲，GSEA主要分为基因集进行排序、计算富集分数（EnrichmentScore，ES）、估计富集分数的***性水平并进行多重假设检验三个步骤。**步对输入的所有基因集L进行排序，通常来说初始输入的基因数据为表达矩阵，排序的过程相当于特定两组中（case-control、upper-lower等等）基因差异表达分析的过程。根据所有基因在两组样本的差异度量不同（共有六种差异度量，默认是signal2noise，GSEA官网有提供公式，也可以选择较为普遍的foldchange)，对基因进行排序，并且Z-score标准化。第二步是GSEA的**步骤，通过分析预先定义基因集S在**步获得的基因序列上的分布计算富集指数EnrichmentScore，并绘制分布趋势图Enrichmentplot。每个基因在基因集S的EnrichmentScore取决于这个基因是否属于基因集S及其差异度量（如foldchange）。差异度量越大基因的EnrichmentScore权重越大，如果基因在基因集S中则EnrichmentScore取正，反则取负。将基因集L在基因集S里的所有基因的EnrichmentScore一个个加起来，就是Enrichmentplot上的EnrichmentScore趋势，直到EnrichmentScore达到**值，就是基因集S**终的EnrichmentScore。第三步是为了检验第二部获得结果的统计学意义。 湖北文章成稿指导数据科学活动