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数据要求：RNA-seq和ChIP-seq等数据。应用示例：文献1：Genomic landscape and evolution of metastatic chromophobe renal cell carcinoma.（于2017年6月发表在JCI Insight.，影响因子6.041）。本文对转移性肾嫌色细胞*进行了系统的基因组研究，文中绘制基因流览图对整个基因组数据进行了可视化。转移性肾嫌色细胞*的基因组景观和演化。 两个实验组的差异基因比较。天津公共数据库挖掘数据科学经验丰富

    GSEA术语解读Enrichmentscore（ES）ES是GSEA**初的结果，反应关注的基因集S在原始基因数据序列L的顶部或底部富集的程度。ES原理：扫描排序序列，当出现一个基因集S中的基因时，增加ES值，反之减少ES值，一个基因的ES值权重与差异表达度相关。ES是个动态值，**终ES是动态扫描过程中获得的**ES值。如果**终ES为正，表示某一功能基因集S富集在排序序列顶部。ES为负，表示某一基因集S富集在排序序列底部。NES由于ES是根据分析的排序序列中的基因是否在一个基因集S中出现来计算的，但各个基因集S中包含的基因数目不同，且不同功能基因集S与原始数据之间的相关性也不同，因此比较数据中基因在不同基因集S中的富集程度要对ES进行标准化处理，也就是计算NES。NES=某一基因集S的ES/数据集所有随机组合得到的ES平均值，NES是主要的统计量。nominalp-value（普通P值）描述的是针对某一功能基因集S得到的富集得分的统计***性，通常p越小富集性越好。FDR（多重假设检验矫正P值）NES确定后，需要判断其中可能包含的错误阳性发现率。FDR=25%意味着对此NES的判断4次可能错1次。GSEA结果中，高亮显示FDR<25%的富集基因集S。因为从这些功能基因集S中**可能产生有意义的假设。大多数情况下。 广东临床统计数据科学售后服务指导科研方案纠偏，更好更快发表文章。

    mutationEvents**已存在的基因突变会影响其他基因的突变，突变分析时确定这些基因突变潜在的相互作用，能更好地了解健康细胞转化为*细胞的过程和机制。DISCOVER，一种针对基因突变的统计检验工具，帮助寻找***的基因突变间互斥性和共现性。一般可应用的研究场景：探索一组基因是否在**中存在互斥性和共现性；基于基因突变的互斥性和共现性，研究**发***展的潜在机制。基本原理：DISCOVER（DiscreteIndependenceStatisticControllingforObservationswithVaryingEventRates）是一种用于检测**基因组数据的共现性和互斥性的新统计检验方法。与Fisher'sexacttest等用于这些任务的传统方法不同的是，DISCOVER基于一个空模型，该模型考虑了总体**特异性的变化率，从而决定变化率的同时发生的频率是否高于或低于预期。该方法避免了共现检测中的虚假关联，提高了检测互斥性的统计能力。DISCOVER的性能与其他几个已发布的互斥性测试相比，在整个***性水平范围内，DISCOVER在控制假阳性率的同时更敏感。

    **突变频谱分析（突变模式）：目的：输入突变数据，用非负矩阵分解方法NMF分析突变特征，描述样本集的突变模式。什么是突变模式：这也是对TCGA数据的深度挖掘，从而提出的一个统计学概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30种**，发现21种不同的mutationsignature。如果理解了，就会发现这个其实蛮简单的，他们并不重新测序，只是拿已经有了的TCGA数据进行分析，而且居然是发表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers样本，突变频谱的概念只是针对于somatic的mutation。一般是对**病人的**组织和*旁组织配对测序，过滤得到的somaticmutation，一般一个样本也就几百个somatic的mutation。还有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是这样分析的从2013年提出到现在，已经有30种mutationsiganures，在cosmic数据库有详细记录，更新见：MutationalSignatures。它的概念就是：根据突变上下文分成96类，然后每类突变的频率不一样画一个条形图，可视化展现。应用场景：突变特征定义：体细胞突变是多个突变过程如DNA修复缺陷，暴露于外源或内源诱变剂等综合结果。 基因组数据全链条处理、蛋白组代谢组个性化分析。

    GSEA基本原理从方法上来讲，GSEA主要分为基因集进行排序、计算富集分数（EnrichmentScore，ES）、估计富集分数的***性水平并进行多重假设检验三个步骤。**步对输入的所有基因集L进行排序，通常来说初始输入的基因数据为表达矩阵，排序的过程相当于特定两组中（case-control、upper-lower等等）基因差异表达分析的过程。根据所有基因在两组样本的差异度量不同（共有六种差异度量，默认是signal2noise，GSEA官网有提供公式，也可以选择较为普遍的foldchange)，对基因进行排序，并且Z-score标准化。第二步是GSEA的**步骤，通过分析预先定义基因集S在**步获得的基因序列上的分布计算富集指数EnrichmentScore，并绘制分布趋势图Enrichmentplot。每个基因在基因集S的EnrichmentScore取决于这个基因是否属于基因集S及其差异度量（如foldchange）。差异度量越大基因的EnrichmentScore权重越大，如果基因在基因集S中则EnrichmentScore取正，反则取负。将基因集L在基因集S里的所有基因的EnrichmentScore一个个加起来，就是Enrichmentplot上的EnrichmentScore趋势，直到EnrichmentScore达到**值，就是基因集S**终的EnrichmentScore。第三步是为了检验第二部获得结果的统计学意义。 多链条批量处理、快速获得研究靶点。云南数据科学售后分析

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    术语解释：Cox回归：又称比例风险回归模型(proportionalhazardsmodel，简称Cox模型)，是由英国统计学家。该模型以生存结局和生存时间为应变量，可同时分析多种因素对于生存期长短的影响。Cox模型能分析带有截尾生存时间的资料，且不要求估计资料的生存分布类型，因此在医学界被***使用。Logistic回归：又称逻辑回归模型，属于广义线性模型。逻辑回归是一种用于解决二分类问题的分析方法，用于估计某种事物的可能性。相较于传统线性模型，逻辑回归模型以概率形式输出结果，可控性高且结果可解释性强。数据要求：样本临床信息或生物学特征（基因突变、基因表达等）样本的随访数据（总生存期，生存状态）或样本的分组情况下游分析：1.补充相关因素的已有相关研究2.解释相关因素对研究课题的意义。 天津公共数据库挖掘数据科学经验丰富